Introducción: La malformación congénita es una alteración estructural de un órgano o parte de este, que sucede como consecuencia de una alteración durante la morfogénesis y que puede corresponder a defectos menores o mayores, únicos, múltiples o asilados. Objetivo: Caracterizar clínica y epidemiológicamente los defectos congénitos del tracto genitourinario.

Métodos: Se realizó un estudio observacional retrospectivo en 453 fetos con diagnóstico por ecografía bidimensional de defecto congénito del tracto genitourinario. Para ello se tomó en cuenta la edad materna y gestacional al diagnóstico, antecedentes personales y familiares de interés clínico genético y la conducta terapéutica según criterio médico. Los datos fueron procesados mediante el Programa Microsoft Excel 2010, aplicándoles el método porcentual y los resultados expuestos en forma de tablas.

Resultados: El 75,27 % de las anomalías se presentaron en gestantes con edad materna entre 20 y 34 años. El 62,6 % de los defectos fueron diagnosticados en el segundo trimestre del embarazo, con predominio del sexo masculino en los fetos estudiados. La pielocaliectacia (27,3 %) resultó la principal causa de evaluación inicial seguida de la hidronefrosis (26,2 %). Hubo correlación entre el diagnóstico definitivo por ultrasonido y el resultado de la necropsia. Los casos en seguimiento no presentaron ninguna complicación y solo en nueve gestantes se registró interrupción anterior por defectos genitourinarios.

Conclusiones: Se constató aumento progresivo del diagnóstico de anomalías congénitas del tracto genitourinario por años de estudio, las pielocaliectacias bilaterales resultaron la principal causa de evaluación inicial.

Introducción: El síndrome del corazón izquierdo hipoplásico es una rara anormalidad que se presenta en el periodo prenatal. Sus manifestaciones clínicas se relacionan con la presencia de hipoxemia a nivel sistémico.

Objetivo: Socializar las manifestaciones clínicas y elementos diagnósticos del síndrome del corazón izquierdo hipoplásico.

Caso clínico: Recién nacido masculino, a término, que presenta manifestaciones clínicas y ecosonográficas que permiten llegar al diagnóstico de un síndrome del corazón izquierdo hipoplásico.

Conclusiones: A pesar de los avances de la ciencia y la técnica, el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico presenta una elevada mortalidad. Una adecuada planificación de la gestación, el seguimiento preciso del embarazo, un correcto asesoramiento genético y la utilización de técnicas quirúrgicas para corregir las deformidades resultantes parecen ser las herramientas más eficaces para enfrentar esta mortal afectación.

Palabras clave: anomalías congénitas; embarazo; síndrome corazón hipoplásico; recién nacido.