Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas
| Dublin Core | Elementos de metadatos PKP | Metadatos para el documento | |
| 1. | Título | Título del documento | Caracterización de pacientes con enfermedades genéticas |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Yosvanis Cruz Carballosa; Universidad de Ciencias Médicas Holguín Filial de Ciencias Médicas Mayarí; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Rosalí Rojas Bárcenas; Policlínico Universitario 26 de Julio Filial de Ciencias Médicas Mayarí; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Vivian Susana Guerra Batista; Policlínico Universitario 26 de Julio Filial de Ciencias Médicas Mayarí; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Andy Maikel González García; Policlínico Universitario 26 de Julio Filial de Ciencias Médicas Mayarí; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Beatriz Cruz Suárez; Filial de Ciencias Médicas Mayarí; Cuba |
| 2. | Creador/a | Nombre de autor/a, institución, país | Aliuska Dalia Almira Cisnero; Policlínico Universitario 26 de Julio; Cuba |
| 3. | Materia | Disciplina(s) | |
| 3. | Materia | Palabra/s clave | enfermedades genéticas congénitas; síndrome de Down; análisis citogenético; discapacidad intelectual. |
| 4. | Descripción | Resumen | Introducción: Las enfermedades genéticas se corresponden con variaciones genéticas del desarrollo que precisan ayuda médica, educativa, social o combinaciones de estas. Objetivo: Caracterizar clínica y epidemiológicamente a los pacientes con enfermedades genéticas. Método: Estudio descriptivo transversal. El universo estuvo constituido por los 521 pacientes evaluados en la consulta de asesoramiento genético del municipio Mayarí y la muestra estuvo representada por los 216 pacientes portadores de enfermedades genéticas pertenecientes al Policlínico Universitario “26 de Julioˮ del Área de Salud de Mayarí, durante el año 2018. Resultados: Predominó el sexo femenino (53,24 %), el grupo de edades de 41 a 50 años (18,06 %), las enfermedades monogénicas (58,8 %), los pacientes con síndrome de Down (20,37 %), los pacientes que no cuentan con antecedentes familiares (54,63 %). Conclusiones: Prevalecieron los pacientes con discapacidad mental, con diagnóstico posnatal y con más de 20 años de diagnóstico. El mayor número no realizaba tratamiento. Los pacientes vinculados integralmente a la sociedad resultaron minoría, así como los que tenían antecedentes familiares de enfermedad genética.
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| 5. | Editorial | Institución organizadora, ubicación | Editorial Ciencias Médicas |
| 6. | Colaborador/a | Patrocinador(es) | |
| 7. | Fecha | (DD-MM-AAAA) | 2021-06-03 |
| 8. | Tipo | Estado y género | Artículo revisado por pares |
| 8. | Tipo | Tipo | |
| 9. | Formato | Formato de archivo | |
| 10. | Identificador | Identificador uniforme de recursos | http://www.revmgi.sld.cu/index.php/mgi/article/view/1369 |
| 11. | Fuente | Título; vol., núm. (año) | Revista Cubana de Medicina General Integral; Vol. 37, No. 2 (2021): abril-junio |
| 12. | Idioma | Español=es | en |
| 13. | Relación | Archivos complementarios | |
| 14. | Cobertura | Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.) | |
| 15. | Derechos | Derechos de autor/a y permisos |
Copyright (c) 2021 Yosvanis Cruz Carballosa, Rosalí Rojas Bárcenas, Vivian Susana Guerra Batista, Andy Maikel González García, Beatriz Cruz Suárez, Aliuska Dalia Almira Cisnero Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional. |