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Poroqueratosis de Mibelli


 
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1. Título Título del documento Poroqueratosis de Mibelli
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Yoenny,ria Antonia ,Mayenis Hechavarria Pérez; Policlíico con Hospitalización Mártirez de Manati; Cuba
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país María Antonia Acevedo Vega; Policlíico con Hospitalización Mártirez de Manati
 
2. Creador/a Nombre de autor/a, institución, país Mayenis Céspedes Ferrales; Policlíico con Hospitalización Mártirez de Manati
 
3. Materia Disciplina(s)
 
3. Materia Palabra/s clave autosómica dominante, asesoramiento genético, riesgo genético.
 
4. Descripción Resumen

Introducción: La Poroqueratosis de Mibelli es una entidad rara en nuestro país, incluida en el grupo de las genodermatosis, por ser un trastorno hereditario de la queratinización. Es de gran interés para varias ramas de la medicina: genética, dermatología, medicina interna entre otras.

Caso clínico: Se presenta un caso en una familia portadora de esta enfermedad genética con carácter autosómico dominante, se identificaron 7 miembros afectados en 3 generaciones, sin complicaciones. El propósito fue confirmado a través del estudio histopatológico.

Conclusiones: Aunque no es un problema relevante en el municipio y no tiene complicaciones que comprometan la vida de los pacientes, sí pueden verse afectados según la localización de las lesiones, por lo que es de gran importancia el asesoramiento genético a los miembros de la familia para evaluar el riesgo genético, para poder realizar la profilaxis y control de los miembros afectados y su descendencia

 
5. Editorial Institución organizadora, ubicación Editorial Ciencias Médicas
 
6. Colaborador/a Patrocinador(es)
 
7. Fecha (DD-MM-AAAA) 2019-12-19
 
8. Tipo Estado y género Artículo revisado por pares
 
8. Tipo Tipo
 
9. Formato Formato de archivo HTML, PDF
 
10. Identificador Identificador uniforme de recursos http://www.revmgi.sld.cu/index.php/mgi/article/view/1093
 
11. Fuente Título; vol., núm. (año) Revista Cubana de Medicina General Integral; Vol. 35, No. 4 (2019): septiembre-diciembre 2019
 
12. Idioma Español=es es
 
13. Relación Archivos complementarios
 
14. Cobertura Localización geoespacial, periodo cronológico, muestra de investigación (sexo, edad, etc.)
 
15. Derechos Derechos de autor/a y permisos Copyright (c) 2019 Yoenny,ria Antonia ,Mayenis Hechavarria Pérez, María Antonia Acevedo Vega, Mayenis Céspedes Ferrales
Licencia de Creative Commons
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